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Clinical analysis of genome next-generation sequencing data using the Omicia platform

机译：使用Omicia平台进行基因组下一代测序数据的临床分析

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Aims: Next-generation sequencing is being implemented in the clinical laboratory environment for the purposes of candidate causal variant discovery in patients affected with a variety of genetic disorders. The successful implementation of this technology for diagnosing genetic disorders requires a rapid, user-friendly method to annotate variants and generate short lists of clinically relevant variants of interest. This report describes Omicia's Opal platform, a new software tool designed for variant discovery and interpretation in a clinical laboratory environment. The software allows clinical scientists to process, analyze, interpret and report on personal genome files. Materials & Methods: To demonstrate the software, the authors describe the interactive use of the system for the rapid discovery of disease-causing variants using three cases. Results & Conclusion: Here, the authors show the features of the Opal system and their use in uncovering variants of clinical significance.
机译：目的：下一代测序正在临床实验室环境中实施，目的是发现患有多种遗传疾病的患者的候选因果变异。要成功实施这项用于诊断遗传疾病的技术，需要一种快速，用户友好的方法来注释变体并生成临床相关的感兴趣变体的简短列表。本报告介绍了Omicia的Opal平台，这是一种用于在临床实验室环境中进行变体发现和解释的新软件工具。该软件允许临床科学家处理，分析，解释和报告个人基因组文件。资料和方法：为了演示该软件，作者描述了该系统的交互式用法，以便在三种情况下快速发现致病变体。结果与结论：在这里，作者展示了蛋白石系统的功能及其在揭示具有临床意义的变体中的用途。

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