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Edge of the world: practical considerations and a clinical perspective of next-generation sequencing for hereditary cardiac disease

机译：世界边缘：遗传性心脏病的下一代测序的实践考虑和临床前景

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In the article by Jongbloed et al, in the current issue of Expert Opinion on Medical Diagnostics entitled 'New clinical molecular diagnostic methods for congenital and inherited heart disease', the authors introduce the application of next-generation sequencing technologies to a wide range of genetically based cardiac diseases. Although these technologies certainly are exciting and hold great diagnostic promise, their impact is limited at present by insufficient correlation between genotype and phenotype in cardiac disease. In the following discussion, the application of genetic testing in the evaluation of two important familial cardiac diseases, familial cardiomyopathy and long QT syndrome, is considered.
机译：在Jongbloed等人的文章中，本期《医学诊断专家意见》题为“先天性和遗传性心脏病的新临床分子诊断方法”，作者介绍了下一代测序技术在广泛的遗传学领域的应用。基础的心脏病。尽管这些技术肯定令人兴奋并具有广阔的诊断前景，但目前由于心脏病中基因型和表型之间的相关性不足，其影响受到了限制。在下面的讨论中，考虑了基因检测在评估两种重要的家族性心脏病，家族性心肌病和长QT综合征中的应用。

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