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The Werner syndrome gene and global sequence variation.

机译：Werner综合征基因和整体序列变异。

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We have identified a dense set of markers useful in association studies involving the Werner syndrome (WRN) gene. The homozygotic disruption of the WRN gene is the cause of Werner disease. In addition, this gene is likely to be involved in many complex traits, such as aging, or at least some of the traits and diseases related to age. To investigate the genetic variation associated with the WRN gene, a sample of 93 individuals representing all the continents was analyzed by denaturing high-performance liquid chromatography. A systematic survey of all 35 exons and flanking regions identified 58 single-nucleotide polymorphisms, 15 of which fall in the coding region and cause 11 missense mutations. The resulting global nucleotide diversity was 5.226 x 10(-4), with a slight difference between coding and noncoding regions. Copyright 2001 Academic Press.
机译：我们已经鉴定出一组密集的标记物，可用于涉及Werner综合征（WRN）基因的关联研究。 WRN基因的纯合破坏是Werner病的原因。另外，该基因可能涉及许多复杂的性状，例如衰老，或至少一些与年龄有关的性状和疾病。为了研究与WRN基因相关的遗传变异，通过变性高效液相色谱法分析了代表所有大洲的93个人的样本。对所有35个外显子和侧翼区域的系统调查确定了58个单核苷酸多态性，其中15个属于编码区并引起11个错义突变。最终的全球核苷酸多样性为5.226 x 10（-4），编码区和非编码区之间略有差异。版权所有2001学术出版社。

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