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首页> 外文期刊>Genomics >High-throughput analysis of informative CYP2D6 compound haplotypes.
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High-throughput analysis of informative CYP2D6 compound haplotypes.

机译：CYP2D6复合单倍型信息量的高通量分析。

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We describe a high-throughput protocol for detecting key polymorphisms in the drug-metabolizing enzyme gene CYP2D6 and a number of linked microsatellites that is both fast and relatively inexpensive to perform. This approach employs GeneScan technology to enable a researcher to determine rapidly the status of seven simple nucleotide polymorphisms in CYP2D6 and also to assay repeat number variation at five closely linked dinucleotide microsatellite loci. The method requires only three PCRs and two GeneScan runs per sample. We anticipate that this will be of value to researchers in three different ways: (1) rapid discrimination of common CYP2D6 alleles, (2) high-resolution haplotyping for association studies involving chromosome 22q13.1 using microsatellite variation, and (3) generation of compound haplotypes for investigating the evolution of CYP2D6 variation. We also report compound haplotype frequencies for an Ashkenazi Jewish and a British sample.
机译：我们描述了一种高通量协议，用于检测药物代谢酶基因CYP2D6和许多链接的微卫星中的关键多态性，这些基因既快速又相对便宜。这种方法利用GeneScan技术，使研究人员能够快速确定CYP2D6中七个简单核苷酸多态性的状态，还可以测定五个紧密相连的二核苷酸微卫星基因座的重复数变异。该方法仅需要三个PCR，每个样品运行两次GeneScan。我们预计这将以三种不同的方式对研究人员有价值：（1）快速区分常见的CYP2D6等位基因，（2）使用微卫星变异对涉及染色体22q13.1的关联研究进行高分辨率单倍型分析，以及（3）产生用于研究CYP2D6变异的复合单倍型。我们还报告了Ashkenazi犹太人和英国人样本的复合单元型频率。

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