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Integration of genome-wide transcriptional and genetic profiles provides insights into disease development and clinical heterogeneity in alopecia areata.

机译：全基因组转录和遗传概况的整合提供了深入了解斑秃疾病发展和临床异质性的见解。

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Alopecia areata (AA), a non-scarring inflammatory hair loss disorder, is a complex disease determined by genetic and environmental factors that remain largely unknown. Re-analysis of genome-wide microarray data in 9 patient blood and 10 skin samples revealed transcriptional "hot spots" at chromosomes 1q21-q32, 11q12-q14, and 16p13-p13.3 (blood) and 6p21.3, 12q12-q13, and 17q12-q24 (skin) harboring high densities of dysregulated genes. We then integrated AA associated gene expression profiles with previous genome-wide genetic analyses to identify a subset of 112 dysregulated genes that map to putative susceptibility loci. Finally, we analyzed AA patients stratified by defined clinical characteristics, including a history of atopy, autoimmune disease, and nail disease, thus deconstructing the clinical heterogeneity observed among AA patients. Integrated chromosomal and transcriptional profiling identified several dysregulated chromosomal regions and genes representing an enriched set of biomarkers relevant to AA pathogenesis and clinical heterogeneity.
机译：斑秃（AA）是一种非疤痕性炎性脱发疾病，是一种复杂的疾病，由遗传和环境因素决定，目前尚不清楚。对9位患者血液和10个皮肤样品中的全基因组微阵列数据进行的重新分析显示，染色体1q21-q32、11q12-q14和16p13-p13.3（血液）和6p21.3、12q12-q13的转录“热点”和17q12-q24（皮肤）具有高密度的失调基因。然后，我们将AA相关的基因表达谱与以前的全基因组遗传分析相结合，以鉴定112个失调基因的子集，这些基因映射到推定的易感基因座。最后，我们分析了按定义的临床特征（包括特应性，自身免疫病和指甲病的病史）分层的AA患者，从而消除了AA患者之间观察到的临床异质性。整合的染色体和转录图谱鉴定了几个失调的染色体区域和基因，这些区域和基因代表了丰富的与AA发病机理和临床异质性相关的生物标志物。

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