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Functional and Structural Characterization of the Human Gene BHLHB5, Encoding a Basic Helix-Loop-Helix Transcription Factor.

机译：人类基因BHLHB5的功能和结构表征，编码基本的螺旋-环状-螺旋转录因子。

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The genes encoding basic helix-loop-helix (bHLH) transcription factors have been implicated in many aspects of neural development, including cell growth, differentiation, and cell migration. Using both genomic and cDNA mouse and human clones encoding a neural-specific bHLH protein, human BHLHB5 was cloned and mapped to a region on chromosome 8q13 that segregates with Duane syndrome. Genomic sequence analysis of human BHLHB5 and mouse Bhlhb5 revealed that they contain a single exon encoding 381- and 355-amino-acid bHLH proteins, respectively. Multiple amino acid sequence alignments of the Bhlhb5 family members revealed several conserved motifs and an identical 147-amino-acid carboxy-terminal region that contains a 60-amino-acid bHLH domain. A 27-bp trinucleotide repeat (CAG)(9) encoding polyserine was found in human BHLHB5, but only one CAG was found at the corresponding position in the mouse Bhlhb5 and hamster BETA3 genes. Northern blot analysis of human BHLHB5 revealed brain-specific expression with the highest abundance in the cerebellum. Mouse Bhlhb5 can strongly repress a human PAX6 promoter.
机译：编码基本螺旋-环-螺旋（bHLH）转录因子的基因已牵涉到神经发育的许多方面，包括细胞生长，分化和细胞迁移。使用编码神经特异性bHLH蛋白的基因组和cDNA小鼠和人类克隆，克隆了人类BHLHB5，并将其定位到染色体8q13上与杜安综合征分离的区域。人类BHLHB5和小鼠Bhlhb5的基因组序列分析表明，它们分别包含一个编码381个和355个氨基酸的bHLH蛋白的外显子。 Bhlhb5家族成员的多个氨基酸序列比对揭示了几个保守的基序和相同的147个氨基酸的羧基末端区域，其中包含60个氨基酸的bHLH结构域。在人BHLHB5中发现了一个编码多丝氨酸的27 bp三核苷酸重复（CAG）（9），但在小鼠Bhlhb5和仓鼠BETA3基因的相应位置仅发现一个CAG。人BHLHB5的Northern印迹分析显示小脑中脑特异性表达最高。小鼠Bhlhb5可以强烈抑制人类PAX6启动子。

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