...
  • 主题
高级搜索  >
历史搜索 清空历史
首页> 外文期刊>Genomics >Organization and annotation of the Xcat critical region: elimination of seven positional candidate genes.
【24h】

Organization and annotation of the Xcat critical region: elimination of seven positional candidate genes.

机译：Xcat关键区域的组织和注释：消除七个位置候选基因。

获取原文
获取原文并翻译 | 示例
           
页面导航
  • 摘要
  • 著录项
  • 相似文献
  • 相关主题

摘要

Xcat mice display X-linked congenital cataracts and are a mouse model for the human X-linked cataract disease Nance Horan syndrome (NHS). The genetic defect in Xcat mice and NHS patients is not known. We isolated and sequenced a BAC contig representing a portion of the Xcat critical region. We combined our sequencing data with the most recent mouse sequence assemblies from both Celera and public databases. The sequence of the 2.2-Mb Xcat critical region was then analyzed for potential Xcat candidate genes. The coding regions of the seven known genes within this area (Rai2, Rbbp7, Ctps2, Calb3, Grpr, Reps2, and Syap1) were sequenced in Xcat mice and no mutations were detected. The expression of Rai2 was quantitatively identical in wild-type and Xcat mutant eyes. These results indicate that the Xcat mutation is within a novel, undiscovered gene.
机译：Xcat小鼠表现出X连锁的先天性白内障，并且是人类X连锁的白内障疾病Nance Horan综合征（NHS）的小鼠模型。 Xcat小鼠和NHS患者的遗传缺陷尚不清楚。我们分离并测序了代表Xcat关键区域一部分的BAC重叠群。我们将测序数据与Celera和公共数据库中的最新小鼠序列组合相结合。然后分析2.2-Mb Xcat关键区域的序列，寻找潜在的Xcat候选基因。在Xcat小鼠中对该区域内的七个已知基因（Rai2，Rbbp7，Ctps2，Calb3，Grpr，Reps2和Syap1）的编码区进行了测序，未检测到突变。在野生型和Xcat突变体眼中，Rai2的表达在数量上是相同的。这些结果表明，Xcat突变位于一个新的未发现的基因内。

著录项

相似文献

  • 外文文献
  • 中文文献
  • 专利
获取原文

客服邮箱：kefu@zhangqiaokeyan.com

京公网安备：11010802029741号 ICP备案号：京ICP备15016152号-6 六维联合信息科技 (北京) 有限公司©版权所有

  • 客服微信

  • 服务号