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Monomorphism of human cytochrome c.

机译：人类细胞色素的单态性

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Cytochrome c (Cyt c) has key roles in both mitochondrial electron transfer and apoptosis onset and is therefore likely undergoing a strong selective pressure against amino acid variation. Nevertheless, a phylogenetically fast amino acid replacement rate in the Cyt c of species of the anthropoid primate lineage was recently reported. We therefore looked for the presence of nonsynonymous single nucleotide polymorphisms (nsSNPs) in the human Cyt c (HGNC approved gene symbol: CYCS), which, given its cellular constraints, could have important functional consequences, and found a large number of putative nsSNPs reported in the dbSNP database. We then subjected these putative SNPs to experimental validation by sequencing the Cyt c gene in a panel of 95 individuals assumed as a standard reference of the human population diversity. Surprisingly, none of the putative SNPs survived experimental validation. We conclude that non-rare allelic variants of the Cyt c protein are absent in the human populations analyzedin this study.
机译：细胞色素c（Cyt c）在线粒体电子转移和细胞凋亡发作中均具有关键作用，因此可能会承受针对氨基酸变异的强大选择性压力。然而，最近报道了类人猿灵长动物谱系物种的Cyt c的系统发育上较快的氨基酸替代率。因此，我们在人Cyt c（HGNC批准的基因符号：CYCS）中寻找非同义单核苷酸多态性（nsSNPs）的存在，鉴于其细胞的限制，它可能会产生重要的功能后果，并发现了大量推定的nsSNPs在dbSNP数据库中。然后，我们通过对95个个体中的Cyt c基因进行测序，对这些推定的SNP进行了实验验证，这些个体被假定为人类种群多样性的标准参考。出人意料的是，没有一个推定的SNP幸存下来的实验验证。我们得出的结论是，在这项研究中分析的人群中不存在Cyt c蛋白的非罕见等位基因变体。

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