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首页> 外文期刊>Genomics >Mutations in the helix termination motif of mouse type I IRS keratin genes impair the assembly of keratin intermediate filament.
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Mutations in the helix termination motif of mouse type I IRS keratin genes impair the assembly of keratin intermediate filament.

机译：小鼠IRS IRS角蛋白基因螺旋终止基序的突变会损害角蛋白中间丝的装配。

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Two classical mouse hair coat mutations, Rex (Re) and Rex wavy coat (Re(wc)), are linked to the type I inner root sheath (IRS) keratin genes of chromosome 11. An N-ethyl-N-nitrosourea-induced mutation, M100573, also maps close to the type I IRS keratin genes. In this study, we demonstrate that Re and M100573 mice bear mutations in the type I IRS gene Krt25; Re(wc) mice bear an additional mutation in the type I IRS gene Krt27. These three mutations are located in the helix termination motif of the 2B alpha-helical rod domain of a type I IRS keratin protein. Immunohistological analysis revealed abnormal foam-like immunoreactivity with an antibody raised to type II IRS keratin K71 in the IRS of Re/+ mice. These results suggest that the helix termination motif is essential for the proper assembly of types I and II IRS keratin protein complexes and the formation of keratin intermediate filaments.
机译：Rex（Re）和Rex波浪状外套（Re（wc））的两个经典的小鼠毛被突变与11号染色体的I型内根鞘（IRS）角蛋白基因相关。N-乙基-N-亚硝基脲诱导突变M100573也定位于IRS IRS角蛋白基因附近。在这项研究中，我们证明Re和M100573小鼠的IRS IRS基因Krt25具有突变。 Re（wc）小鼠的IRS IRS基因Krt27具有额外的突变。这三个突变位于IRS IRS角蛋白的2Bα-螺旋杆结构域的螺旋终止基序中。免疫组织学分析显示，Re / +小鼠的IRS中与II型IRS角蛋白K71产生抗体的泡沫样免疫反应异常。这些结果表明，螺旋终止基序对于I型和II型IRS IRS角蛋白复合物的正确组装以及角蛋白中间丝的形成至关重要。

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