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首页> 外文期刊>Genomics >A mutation in canine CLN5 causes neuronal ceroid lipofuscinosis in Border collie dogs.
【24h】

A mutation in canine CLN5 causes neuronal ceroid lipofuscinosis in Border collie dogs.

机译：犬CLN5中的突变会导致博德牧羊犬神经元类脂褐藻病。

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Neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL) is a neurodegenerative disease found in Border collie dogs, humans, and other animals. Disease gene studies in humans and animals provided candidates for the NCL gene in Border collies. A combination of linkage analysis and comparative genomics localized the gene to CFA22 in an area syntenic to HSA13q that contains the CLN5 gene responsible for the Finnish variant of human late infantile NCL. Sequencing of CLN5 revealed a nonsense mutation (Q206X) within exon 4 that correlated with NCL in Border collies. This truncation mutation should result in a protein product of a size similar to that of some mutations identified in human CLN5 and therefore the Border collie may make a good model for human NCL. A simple test was developed to enable screening of the Border collie population for carriers so the disease can be eliminated as a problem in the breed.
机译：神经元类脂褐藻病（NCL）是在博德牧羊犬，人类和其他动物中发现的一种神经退行性疾病。在人和动物中进行的疾病基因研究为边境牧羊犬提供了NCL基因的候选基因。连锁分析和比较基因组学的组合将基因定位于CFA22，与HSA13q共有一个区域，该区域包含负责人类晚期婴儿NCL芬兰变体的CLN5基因。 CLN5的测序显示外显子4中的无义突变（Q206X）与边境牧羊犬的NCL相关。这种截短突变应产生与人类CLN5中鉴定出的某些突变大小相似的蛋白质产物，因此博德牧羊犬可能成为人类NCL的良好模型。开发了一种简单的测试方法，可以筛查博德牧羊犬种群中的携带者，从而可以消除该疾病，成为该品种的一个问题。

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