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首页> 外文期刊>Genomics >One in four individuals of African-American ancestry harbors a 5.5kb deletion at chromosome 11q13.1
【24h】

One in four individuals of African-American ancestry harbors a 5.5kb deletion at chromosome 11q13.1

机译：非裔美国人四分之一的人在11q13.1染色体处有5.5kb的缺失

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Cloning and sequencing of 5.5. kb deletion at chromosome 11q13.1 from the HeLa cells, tumorigenic hybrids and two fibroblast cell lines have revealed homologous recombination between AluSx and AluY resulting in the deletion of intervening sequences. Long-range PCR of the 5.5. kb sequence in 494 normal lymphocyte samples showed heterozygous deletion in 28.3% of African-American ancestry samples but only in 4.8% of Caucasian samples (p. <. 0.0001). This observation is strengthened by the copy number variation (CNV) data of the HapMap samples which showed that this deletion occurs in 27% of YRI (Yoruba - West African) population but none in non-African populations. The HapMap analysis further identified strong linkage disequilibrium between 5 single nucleotide polymorphisms and the 5.5. kb deletion in people of African ancestry. Computational analysis of 175. kb sequence surrounding the deletion site revealed enhanced flexibility, low thermodynamic stability, high repetitiveness, and stable stem-loop/hairpin secondary structures that are hallmarks of common fragile sites.
机译：5.5的克隆和测序。 HeLa细胞，致瘤杂种和两个成纤维细胞系在染色体11q13.1处kb缺失，显示AluSx和AluY之间同源重组，导致中间序列缺失。 5.5的远程PCR。 494份正常淋巴细胞样本中的kb序列在28.3％的非裔美国人血统样本中显示杂合缺失，而在高加索样本中仅占4.8％（p。<0.0001）。 HapMap样本的拷贝数变异（CNV）数据加强了这一观察结果，该数据表明这种缺失发生在27％的YRI（约鲁巴-西非）人口中，但没有发生在非非洲人口中。 HapMap分析进一步确定了5个单核苷酸多态性与5.5之间的强烈连锁不平衡。非洲裔人中的kb缺失。对缺失位点周围的175.kb序列的计算分析显示，柔韧性，低热力学稳定性，高重复性和稳定的茎环/发夹二级结构是常见脆弱位点的标志。

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