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【24h】

GAA repeat instability in Friedreich ataxia YAC transgenic mice.

机译：弗里德里希共济失调YAC转基因小鼠中的GAA重复不稳定。

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Friedreich ataxia (FRDA) is primarily caused by an unstable GAA repeat-expansion mutation within intron 1 of the FRDA gene. However, the exact mechanisms leading to this expansion and its consequences are not fully understood. To study the dynamics of this mutation, we have generated two lines of human FRDA YAC transgenic mice that contain GAA repeat expansions within the appropriate genomic context. We have detected intergenerational instability and age-related somatic instability in both lines, with pronounced expansions found in the cerebellum. The dynamic nature of our transgenic GAA repeats is comparable with previous FRDA patient somatic tissue data. However, there is a difference between our FRDA YAC transgenic mice and other trinucleotide-repeat mouse models, which do not show pronounced repeat instability in the cerebellum. This represents the first mouse model of FRDA GAA repeat instability that will help to dissect the mechanism of this repeat.
机译：Friedreich共济失调（FRDA）主要是由FRDA基因内含子1内的GAA重复扩增不稳定突变引起的。但是，导致这种扩展及其后果的确切机制尚不完全清楚。为了研究这种突变的动力学，我们产生了两系人FRDA YAC转基因小鼠，它们在适当的基因组范围内包含GAA重复扩增。我们在这两个系中都检测到了代际不稳定性和年龄相关的体细胞不稳定性，并在小脑中发现了明显的扩展。我们的转基因GAA重复序列的动态性质与以前的FRDA患者体细胞数据相当。但是，我们的FRDA YAC转基因小鼠与其他三核苷酸重复小鼠模型之间存在差异，它们在小脑中未表现出明显的重复不稳定性。这代表了FRDA GAA重复序列不稳定性的第一个小鼠模型，这将有助于剖析该重复序列的机制。

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