A statistical variant calling approach from pedigree information and local haplotyping with phase informative reads

Kojima Kaname; Nariai Naoki; Mimori Takahiro; Takahashi Mamoru; Yamaguchi-Kabata Yumi; Sato Yukuto; Nagasaki Masao

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A statistical variant calling approach from pedigree information and local haplotyping with phase informative reads

机译：从谱系信息和局部单倍型进行阶段性信息读取的统计变异调用方法

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Motivation: Variant calling from genome-wide sequencing data is essential for the analysis of disease-causing mutations and elucidation of disease mechanisms. However, variant calling in low coverage regions is difficult due to sequence read errors and mapping errors. Hence, variant calling approaches that are robust to low coverage data are demanded.

机译：动机：全基因组测序数据的变异调用对于分析致病突变和阐明疾病机制至关重要。然而，由于序列读取错误和映射错误，在低覆盖区域中的变体调用是困难的。因此，需要对低覆盖率数据具有鲁棒性的变体调用方法。

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来源
《Bioinformatics》 |2013年第22期|共9页
作者
Kojima Kaname; Nariai Naoki; Mimori Takahiro; Takahashi Mamoru; Yamaguchi-Kabata Yumi; Sato Yukuto; Nagasaki Masao;
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原文格式 PDF
正文语种 eng
中图分类生物工程学（生物技术）;
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