Transkriptionsfaktoren machen etwa 10% aller proteincodierenden Gene des Men-schen aus. Ihre Funktionsweise besteht darin spezifische regulatorische Elemente im Genom zu binden und die Expression von Genen zu regulieren. Dabei muss man zwischen generellen Transkriptionsfaktoren, z. B. in alien Zellen aktive Prote-ine des Pr?initiationskomplexes und der RNA-Polymerase II, sowie sequenzspe-zifischen Transkriptionsfaktoren unter-scheiden. Sequenzspezifische Transkriptionsfaktoren sind h?ufìg entscheidend fiir die Differenzierung und Entwicklung bestimmter Zelltypen und ihre Expression selbst ist streng reguliert. Sie besitzen ein bestimmtes Set von Zielgenen, wel-che sie mithilfe von Cofaktoren regulieren. Im Folgenden werde ich mich ledig-lich auf diese sequenzspezifìschen Transkriptionsfaktoren beziehen. Viele dieser Transkriptionsfaktoren kontrollieren die Entwicklung mehrerer Organe und Or-gansysteme, sodass Mutationen oft plei-otrope Effekte haben. So geht z. B. das Holt-Oram-Syndrom (OMIM:142900), welches vor allem durch Fehlbildungen der Arme und des Herzens gekennzeich-net ist, auf Mutationen in TBX5 zurück, welcher ein mafigeblicher Transkriptions-faktor in der Entwicklung dieser Organe ist [2,17].
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机译：转录因子约占人类所有蛋白质编码基因的10％。它们通过结合基因组中的特定调控元件并调控基因表达来发挥作用。您必须在一般转录因子之间进行选择，例如B.在所有细胞中，起始复合物和RNA聚合酶II的活性蛋白，以及序列特异性转录因子均会分化。序列特异性转录因子通常对于某些细胞类型的分化和发育至关重要，它们的表达本身受到严格调节。他们有一组目标基因，它们在辅因子的帮助下进行调节。在下文中，我将仅指这些序列特异性的转录因子。这些转录因子中的许多因子控制着几个器官和器官系统的发育，因此突变通常具有多效性。所以z。 B. Holt-Oram综合征（OMIM：142900），主要特征是手臂和心脏畸形，归因于TBX5的突变，TBX5是这些器官发育的主要转录因子[2， 17]。
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