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Strukturierte Aufkl?rung und Beratung bei monogen vererbten Stoffwechselkrankheiten

机译：有关单基因遗传性代谢疾病的结构化信息和建议

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Monogen vererbte Stoffwechselkrankheiten (für einen überblick siehe z. B. [17]) stellen für die Mehrzahl konkret oder potenziell betroffener Personen (Eltern, Patienten, Verwandte), oft aber auch für medizinische und paramedizinische Berufe wenig bis v?llig unbekannte Diagnosen dar. Dies beruht auf mehreren Faktoren. Die Krankheiten sind einzeln selten (mit Pr?valenzen zwischen 1:1.000.000 und 1:7000), insgesamt jedoch relativ h?ufig (ca. 1:800 [16]), im Vergleich zu Volkskrankheiten erst seit Kurzem bekannt, ihre Namen erlauben keine Assoziation mit bekannteren Krankheiten und zur Erkl?rung reicht selbst das Standardvokabular bildungsnaher Menschen nicht aus [15]. Erbliche Stoffwechselkrankheiten sind chronisch, verlangen eine lebenslange Behandlung, die von der Familie bzw. den Betroffenen selbst durchgeführt werden muss, sowie eine enge Anbindung an ein Stoffwechselzentrum mit aktiver Mitarbeit des Patienten bzw. seiner Betreuungspersonen beim kontinuierlichen klinischen und laborgestützten Monitoring der Behandlung und des Krankheitsverlaufs. Zus?tzlich drohen bei vielen Krankheiten akute, meist lebensgef?hrliche Stoffwechselkrisen, die zeitnah, oft auch schon zuhause, Notfallma?nahmen erfordern. Aufkl?rung, Beratung und Schulung erfordern daher eine vorangehende terminologische, biologisch-funktionale und technische Information. Die Mehrzahl der Krankheiten wird im Neugeborenen- und Kindesalter diagnostiziert, z. T. erst nach langer diagnostischer Odyssee.
机译：对于大多数特定或潜在受影响的人（父母，患者，亲戚），单基因遗传性代谢性疾病（概述见[17]）几乎没有诊断到完全未知的诊断，但对于医学和辅助医疗专业也是如此。这是由于几个因素。这些疾病个别罕见（流行度在1：1,000,000和1：7000之间），但总体上比较普遍（大约1：800 [16]），与常见疾病相比，它们的名字只有最近才知道不允许与更知名的疾病相关联，甚至受过教育的人的标准词汇也不足以解释这一问题[15]。遗传性代谢疾病是慢性的，需要终身治疗，必须由家人或受其影响的人进行，并且在患者或其护理人员的积极配合下，在持续的临床和实验室支持下持续监测治疗和病程，并与代谢中心紧密联系。另外，在许多疾病中，存在着急性的，主要威胁生命的新陈代谢危机的风险，这些疾病需要迅速采取紧急措施，甚至在家里也是如此。因此，教育，建议和培训需要事先的术语，生物学功能和技术信息。大多数疾病是在新生儿和儿童中诊断出来的，例如有时只有经过长时间的诊断性征兆。

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