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Mitochondriopathien – neue Trends in Diagnostik und Therapie

机译：线粒体疾病-诊断和治疗的新趋势

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St?rungen des mitochondrialen Energiestoffwechsels zeichnen sich durch gro?e klinische, biochemische und genetische Heterogenit?t aus. Bis dato wurden klinisch relevante Mutationen in mehr als 250 Genen im mitochondrialen, vor allem aber im nukle?ren Genom beschrieben (. Tab. 1). Da die Anzahl der mitochondrialen Proteine und damit der Kandidatengene bei mehr als 1000 liegt, ist mit einer deutlichen Steigerung dieser Zahl zu rechnen. Besonders seit Einführung der Next-Generation-Sequenzierung (NGS) konnte eine merkliche Zunahme der Krankheitsgene verzeichnet werden (. Abb. 1). Mit der umfassenden Verfügbarkeit von NGS erfolgt die genetische Diagnostik immer h?ufiger vor der invasiven biochemischen Untersuchung, die zunehmend einen verifizierenden Charakter gewinnt.
机译：线粒体能量代谢紊乱的特点是临床，生化和遗传异质性很大。迄今为止，已经在线粒体中的250多个基因中描述了与临床相关的突变，特别是在核基因组中（表1）。由于线粒体蛋白质的数目以及因此候选基因的数目超过1000，因此可以预期该数目的显着增加。特别是自引入下一代测序（NGS）以来，已记录到疾病基因显着增加（图1）。随着NGS的广泛普及，在有创生物化学检查之前，越来越多地进行遗传诊断，这越来越具有验证性。

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