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CLINICAL IMPACT OF PROXIMAL AUTOSOMAL IMBALANCES

机译：近端常染色体不平衡的临床影响

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Centromere-near gain of copy number can be induced by intra- or inter-chromosomal rearrangements or by the presence of a small supernumerary marker chromosome (sSMC). Interestingly, partial trisomy to hexasomy of euchromatic material may be present in clinically healthy or affected individuals, depending on origin and size of chromosomal material involved. Here we report the known minimal sizes of all centromere-near, i.e., proximal auto-somalregions in humans, which are tolerated; over 100 Mb of coding DNA are comprised in these regions. Additionally, we have summarized the typical symptoms for nine proximal autosomal regions including genes obviously sensitive to copy numbers. Overall, studying the carriers of specific chromosomal imbalances using genomics-based medicine, combined with single cell analysis can provide the genotype-phenotype correlations and can also give hints where copy-number-sensitive genes are located in the human genome.
机译：染色体内或染色体间重排或小号标记染色体（sSMC）的存在可诱导接近中心粒的拷贝数增加。有趣的是，根据所涉及的染色体材料的来源和大小，常染色体或六边形常染色体材料可能存在于临床健康或受影响的个体中。在这里，我们报告了所有可以着迷的着丝粒的最小尺寸，即人类近端的自体区域。这些区域中包含超过100 Mb的编码DNA。此外，我们总结了九个近端常染色体区域的典型症状，包括对拷贝数明显敏感的基因。总体而言，使用基于基因组学的药物研究特定染色体失衡的载体，并结合单细胞分析，可以提供基因型与表型的相关性，也可以提示在人类基因组中拷贝数敏感基因位于何处。

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