CLOUSTON SYNDROME: FIRST CASE IN RUSSIA

Marakhonov AV; Skoblov MYu; Galkina VA; Zinchenko RA

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CLOUSTON SYNDROME: FIRST CASE IN RUSSIA

机译：克劳斯顿综合症：俄罗斯第一例

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Hidrotic ectodermal dysplasia type 2 (HED2) or Clouston syndrome (OMIM #129500) is a rare autosomal dominant genetic disorder which affects skin and its derivatives, characterized by the major triad of features: nail dystrophy, generalized hypo-trichosis, and palmoplantar hyperkeratosis. Here we describe the first case of Clouston syndrome in Russia and the molecular genetic analysis of this case.

机译：球状外胚层发育不良2型（HED2）或Clouston综合征（OMIM＃129500）是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，会影响皮肤及其衍生物，其主要特征是三联征：指甲营养不良，全身性低眼毛病和掌plant角化过度。在这里，我们描述了俄罗斯的克劳斯顿综合症的首例病例以及此病例的分子遗传学分析。

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来源
《Balkan journal of medical genetics: BJMG》 |2012年第1期|共4页
作者
Marakhonov AV; Skoblov MYu; Galkina VA; Zinchenko RA;
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作者单位

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收录信息
原文格式 PDF
正文语种 eng
中图分类遗传学;
关键词
Clouston syndrome; Cx30; GJB6; Hidrotic ectodermal dysplasia type 2 (HED2).;

机译：Clouston综合征;Cx30;GJB6;2型多发性外胚层发育不良（HED2）。;

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