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首页> 外文期刊>Molecular cell >Expanded CUG Repeats Trigger Aberrant Splicing of CIC-1 Chloride Channel Pre-mRNA and Hyperexcitability of Skeletal Muscle in Myotonic Dystrophy
【24h】

Expanded CUG Repeats Trigger Aberrant Splicing of CIC-1 Chloride Channel Pre-mRNA and Hyperexcitability of Skeletal Muscle in Myotonic Dystrophy

机译：扩展的CUG重复触发CIC-1氯化物通道前mRNA的异常剪接和强直性肌营养不良症骨骼肌的过度兴奋性

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In myotonic dystrophy (dystrophia myotonica, DM), expression of RNAs that contain expanded CUG or CCUG repeats is associated with degeneration and repetitive action potentials (myotonia) in skeletal muscle. Using skeletal muscle from a transgenic mouse model of DM, we show that expression of expanded CUG repeats reduces the transmembrane chloride conductance to levels well below those expected to cause myotonia. The expanded CUG repeats trigger aberrant splicing of pre-mRNA for CIC-1, the main chloride channel in muscle, resulting in loss of CIC-1 protein from the surface membrane. We also have identified a similar defect in CIC-1 splicing and expression in two types of human DM. We propose that a transdominant effect of mutant RNA on RNA processing leads to chloride channelopathy and membrane hyperexcitability in DM.
机译：在强直性肌营养不良症（肌营养不良症，DM）中，包含扩展的CUG或CCUG重复序列的RNA的表达与骨骼肌的变性和重复动作电位（肌强直）有关。使用来自DM的转基因小鼠模型的骨骼肌，我们显示了扩展的CUG重复序列的表达将跨膜氯化物传导降低到远低于预期引起肌强直的水平。扩展的CUG重复序列会触发CIC-1（肌肉中的主要氯离子通道）的pre-mRNA异常剪接，从而导致CIC-1蛋白从表面膜丢失。我们还发现了在两种类型的人DM中CIC-1剪接和表达中的类似缺陷。我们提出突变RNA对RNA加工的主导作用导致DM中的氯离子通道病和膜超兴奋性。

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