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首页> 外文期刊>Neuromuscular disorders: NMD >Clinical and genetic heterogeneity in chromosome 9p associated hereditary inclusion body myopathy: exclusion of GNE and three other candidate genes.
【24h】

Clinical and genetic heterogeneity in chromosome 9p associated hereditary inclusion body myopathy: exclusion of GNE and three other candidate genes.

机译：9p染色体相关遗传性包涵体肌病的临床和遗传异质性：排除了GNE和其他三个候选基因。

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We have previously reported a new autosomal dominant inclusion body myopathy clinically resembling limb girdle muscular dystrophy, associated with Paget disease of bone in the majority and frontotemporal dementia in a third of individuals. The critical locus for this unique disorder now termed IBMPFD is 9 p21.1-p12, spans 5.5 Mb and contains the gene responsible for the recessive quadriceps-sparing inclusion body myopathy (IBM2). Mutation analysis of the GNE gene associated with IBM2 in affected individuals from four IBMPFD families did not identify any mutations, indicating that the two disorders are not allelic. Expression studies indicate that GNE has a tissue-specific splice pattern, with four splice variants. Mutation analysis in three other candidate genes (beta-tropomyosin, NDUFB6 and SMU1) did not identify any mutations.
机译：我们以前曾报道过一种新的常染色体显性遗传性包涵体肌病，临床上类似于肢带肌肉萎缩症，在大多数个体中与骨的Paget病有关，在三分之一的个体中与额颞痴呆有关。现在称为IBMPFD的这种独特疾病的关键基因座是9 p21.1-p12，跨度5.5 Mb，并包含导致隐性四头肌保留的包涵体肌病（IBM2）的基因。在来自四个IBMPFD家族的受影响个体中，与IBM2相关的GNE基因的突变分析未发现任何突变，表明这两种疾病不是等位基因。表达研究表明，GNE具有组织特异性的剪接模式，具有四个剪接变体。其他三个候选基因（β-原肌球蛋白，NDUFB6和SMU1）的突变分析未发现任何突变。

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