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NR1H3 p.Arg415Gln Is Not Associated to Multiple Sclerosis Risk

机译：NR1H3 p.Arg415Gln与多发性硬化症风险无关

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摘要

A recent study by Wang et al. (2016a) claims that the low-frequency variant NR1H3 p.Arg415Gln is sufficient to cause multiple sclerosis in certain individuals and determines a patient's likelihood of primary progressive disease. We sought to replicate this finding in the International MS Genetics Consortium(IMSGC) patient collection, which is 13-fold larger than the collection of Wang et al. (2016a), but we find no evidence that this variant is associated with either MS or disease subtype. Wang et al. (2016a) also report a common variant association in the region, which we show captures the association the IMSGC reported in 2013. Therefore, we conclude that the reported low-frequency association is a false positive, likely generated by insufficient sample size. The claim of NR1H3 mutations describing a Mendelian form of MS-of which no examples exist-can therefore not be substantiated by data. This Matters Arising paper is in response to Wang et al. (2016a), published in Neuron. See also the related Matters Arising paper by Minikel and MacArthur (2016) and the response by Wang et al. (2016b), published in this issue.
机译：Wang等人的最新研究。 （2016a）声称，低频变体NR1H3 p.Arg415Gln足以在某些个体中引起多发性硬化，并确定患者发生原发性进行性疾病的可能性。我们力图在国际MS遗传学协会（IMSGC）患者收藏中复制这一发现，该收藏比Wang等人的收藏大13倍。 （2016a），但我们没有发现该变体与MS或疾病亚型相关的证据。 Wang等。 （2016a）还报告了该地区的一个常见变异关联，我们展示了该关联捕获了IMSGC在2013年报告的关联。因此，我们得出结论，所报告的低频关联是假阳性，很可能是由于样本量不足而产生的。 NR1H3突变描述了孟德尔形式的MS（无实例），因此无法通过数据证实。该问题发表论文是对Wang等人的回应。 （2016a），发表在Neuron。另请参见Minikel和MacArthur（2016）的相关Matters Arising论文以及Wang等人的回应。 （2016b），在本期中发表。

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