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首页> 外文期刊>Neuron >Genomic rearrangements and gene copy-number alterations as a cause of nervous system disorders.
【24h】

Genomic rearrangements and gene copy-number alterations as a cause of nervous system disorders.

机译：基因组重排和基因拷贝数变化是神经系统疾病的原因。

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Genomic disorders are a group of human genetic diseases caused by genomic rearrangements resulting in copy-number variation (CNV) affecting a dosage-sensitive gene or genes critical for normal development or maintenance. These disorders represent a wide range of clinically distinct entities but include many diseases affecting nervous system function. Herein, we review selected neurodevelopmental, neurodegenerative, and psychiatric disorders either known or suggested to be caused by genomic rearrangement and CNV. Further, we emphasize the cause-and-effect relationship between gene CNV and complex disease traits. We also discuss the prevalence and heritability of CNV, the correlation between CNV and higher-order genome architecture, and the heritability of personality, behavioral, and psychiatric traits. We speculate that CNV could underlie a significant proportion of normal human variation including differences in cognitive, behavioral, and psychological features.
机译：基因组疾病是由基因组重排引起的一组人类遗传疾病，导致基因组拷贝数变异（CNV）影响剂量敏感基因或对正常发育或维持至关重要的基因。这些疾病代表了广泛的临床上不同的实体，但包括许多影响神经系统功能的疾病。本文中，我们回顾了已知的或建议由基因组重排和CNV引起的某些神经发育，神经退行性疾病和精神疾病。此外，我们强调基因CNV与复杂疾病性状之间的因果关系。我们还将讨论CNV的流行性和遗传性，CNV与高阶基因组结构之间的相关性以及人格，行为和精神病性状的遗传性。我们推测，CNV可能构成人类正常变异的很大一部分，包括认知，行为和心理特征的差异。

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