• 主题
高级搜索  >
历史搜索 清空历史
首页> 外文期刊>Cell motility and the cytoskeleton >Axonemal protofilament ribbons, DM10 domains, and the link to juvenile myoclonic epilepsy.
【24h】

Axonemal protofilament ribbons, DM10 domains, and the link to juvenile myoclonic epilepsy.

机译：轴突原丝带，DM10域，以及与青少年肌阵挛性癫痫的联系。

获取原文
获取原文并翻译 | 示例
       
页面导航
  • 摘要
  • 著录项
  • 相似文献
  • 相关主题

摘要

Juvenile myoclonic epilepsy (JME) is a common neurological disorder that results in short uncontrolled muscle contractions and sometimes more severe seizures. Genetic studies have suggested that JME may be caused by mutations in EFHC1. The Efhc1 protein consists of three DM10 domains and a C-terminal region containing a potential Ca2+ -binding motif. In Chlamydomonas, a protein (Rib72) of almost identical domain structure is a component of the protofilament ribbons within the doublet microtubules of the flagellar axoneme. Here I discuss recent work that supports assignment of human Efhc1 as a ciliary component and the resulting implications for the mechanism of disease causation.
机译：少年性肌阵挛性癫痫（JME）是一种常见的神经系统疾病，可导致短暂的不受控制的肌肉收缩，有时还会导致更严重的癫痫发作。遗传研究表明，JME可能是由EFHC1中的突变引起的。 Efhc1蛋白由三个DM10结构域和一个C端区域组成，其中包含潜在的Ca2 +结合基序。在衣藻中，几乎相同的结构域结构的蛋白质（Rib72）是鞭毛轴突的双峰微管中原丝带的组成部分。在这里，我讨论了支持将人Efhc1作为纤毛成分分配及其对疾病因果机制的影响的最新工作。

著录项

相似文献

  • 外文文献
  • 中文文献
  • 专利
获取原文

客服邮箱：kefu@zhangqiaokeyan.com

京公网安备：11010802029741号 ICP备案号：京ICP备15016152号-6 六维联合信息科技 (北京) 有限公司©版权所有

  • 客服微信

  • 服务号