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首页> 外文期刊>Cell cycle >Primary microcephaly 3 (MCPH3): revisiting two critical mutations.
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Primary microcephaly 3 (MCPH3): revisiting two critical mutations.

机译：原发性小头畸形3（MCPH3）：重新审视两个关键突变。

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Primary microcephaly (MCPH) is a rare autosomal recessive neurodevelopmental disorder characterized by reduced brain size and mental retardation. The reduced brain size is believed to result from asymmetric division of neuronal progenitor cells, causing reduced number of neurons. One of the six identified MCPH genes is MCPH3, which encodes cyclin-dependent kinase 5 regulatory subunit associated protein 2 (CDK5RAP2). Bond et al. have reported two different mutations, 243T-M. and IVS26-15A--G, in the CDK5RAP2 gene in two northern Pakistani microcephaly pedigrees. This landmark finding is vital for understanding the molecular mechanisms by which MCPH3 controls brain size. However, inadvertent misinterpretations of data in the report have generated a number of errors in subsequent related articles, including the generation of an incorrect mutant CDK5RAP2 mice.
机译：原发性小头畸形（MCPH）是一种罕见的常染色体隐性遗传性神经发育障碍，其特征是脑尺寸减小和智力障碍。人们认为脑尺寸减小是由于神经元祖细胞的不对称分裂导致神经元数量减少。六个已识别的MCPH基因之一是MCPH3，它编码细胞周期蛋白依赖性激酶5调节亚基相关蛋白2（CDK5RAP2）。邦德等。报道了两种不同的突变243T-M。和巴基斯坦北部两个小头谱系的CDK5RAP2基因中的IVS26-15A-G。这一里程碑式的发现对于理解MCPH3控制大脑大小的分子机制至关重要。但是，报告中数据的无意误解在随后的相关文章中产生了许多错误，包括生成了不正确的突变CDK5RAP2小鼠。

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