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【24h】

Fragile X mental retardation syndrome: Structure of the KH1-KH2 domains of fragile X mental retardation protein

机译：脆性X智力低下综合征：脆性X智力低下蛋白KH1-KH2结构域的结构

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Fragile X syndrome is the most common form of inherited mental retardation in humans, with an estimated prevalence of about 1 in 4000 males. Although several observations indicate that the absence of functional Fragile X Mental Retardation Protein (FMRP) is the underlying basis of Fragile X syndrome, the structure and function of FMRP are currently unknown. Here, we present an X-ray crystal structure of the tandem KH domains of human FMRP, which reveals the relative orientation of the KH1 and KH2 domains and the location of residue lle304, whose mutation to Asn is associated with a particularly severe incidence of Fragile X syndrome. We show that the lle304Asn mutation both perturbs the structure and destabilizes the protein.
机译：脆性X综合征是人类遗传性智力低下最常见的形式，估计患病率约为4000男性中的1。尽管一些观察结果表明功能性脆性X智力低下蛋白（FMRP）的缺乏是脆性X综合征的根本基础，但目前尚不知道FMRP的结构和功能。在这里，我们介绍了人类FMRP串联KH域的X射线晶体结构，揭示了KH1和KH2域的相对方向以及残基lle304的位置，其残基向Asn的突变与脆性的特别严重发生有关X综合征。我们表明lle304Asn突变既扰动结构又使蛋白质不稳定。

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