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首页> 外文期刊>Pediatrics: Official Publication of the American Academy of Pediatrics >Hermansky-Pudlak Syndrome: Health Care Throughout Life
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Hermansky-Pudlak Syndrome: Health Care Throughout Life

机译：Hermansky-Pudlak综合征：终生保健

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Hermansky-Pudlak syndrome (HPS) is a rare autosomal recessive disease that displays genetic heterogeneity; there are 9 known subtypes. HPS is characterized by oculocutaneous albinism, a platelet storage pool deficiency and resultant bleeding diathesis, and lysosomal accumulation of ceroid lipofuscin. Patients with HPS, specifically those with the genotypes HPS-1, HPS-2, or HPS-4, are predisposed to interstitial lung disease. In addition, some patients with HPS develop granulomatous colitis. Optimal health care requires a thorough knowledge of the unique health risks and functional limitations associated with this syndrome.
机译：Hermansky-Pudlak综合征（HPS）是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，具有遗传异质性。有9个已知的亚型。 HPS的特征是眼皮肤白化病，血小板储备池缺乏和由此引起的出血素质以及类固醇脂褐质的溶酶体积累。 HPS患者，特别是基因型为HPS-1，HPS-2或HPS-4的患者，易患间质性肺疾病。另外，一些HPS患者发展为肉芽肿性结肠炎。最佳医疗保健需要全面了解与该综合征相关的独特健康风险和功能限制。

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