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首页> 外文期刊>Pediatric diabetes. >Neonatal diabetes mellitus with pancreatic agenesis in an infant with homozygous IPF-1 Pro63fsX60 mutation.
【24h】

Neonatal diabetes mellitus with pancreatic agenesis in an infant with homozygous IPF-1 Pro63fsX60 mutation.

机译：患有纯合IPF-1 Pro63fsX60突变的婴儿的胰腺发育不全的新生儿糖尿病。

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Permanent neonatal diabetes mellitus is a rare disorder known to be caused by activating mutations in KCNJ11 or ABCC8, inactivating mutations in INS, or very rarely in GCK or insulin promotor factor-1 (IPF-1) genes. We report a patient with permanent neonatal diabetes mellitus and severe exocrine pancreatic insufficiency. Ultrasound examination revealed pancreatic agenesis with a suggestion of a small amount of tissue in the head of the pancreas. Genetic testing revealed that the neonate had a homozygous Pro63fsX60 IPF-1 mutation. This is the second reported case of neonatal diabetes mellitus secondary to a homozygous mutation in the IPF-1 gene and supports the previously proposed biological role of IPF-1 in the pancreatic development in human.
机译：永久性新生儿糖尿病是一种罕见的疾病，已知由激活KCNJ11或ABCC8中的突变，使INS中的突变失活或在GCK或胰岛素促进因子1（IPF-1）基因中很少引起。我们报告了一名患有永久性新生儿糖尿病和严重的外分泌型胰腺功能不全的患者。超声检查发现胰腺发育不全，提示胰头中有少量组织。基因测试表明，该新生儿具有纯合的Pro63fsX60 IPF-1突变。这是继IPF-1基因纯合突变后继发的第二例新生儿糖尿病病例，它支持了IPF-1在人类胰腺发育中的先前提出的生物学作用。

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