机译:第一个酪氨酸血症1型的Macedonian儿童用核酮成功治疗,并在FAH基因中的新突变报告
机译:第一个马其顿式1型酪氨酸血症儿童成功用尼替尼治疗,并报告了FAH基因的新突变
机译:I型遗传性酪氨酸血症患者的两个新的FAH基因突变
机译:巴基斯坦1型酪氨酸血症家族中FAH基因的直接测序揭示了一个新的突变
机译:基于树状大分子的脂质纳米颗粒可提供治疗性FAH mRNA,以正常化肝脏功能并延长I型肝肾酪氨酸血症小鼠模型的存活率。
机译:野生型p53但缺乏p53介导的细胞凋亡的肿瘤中DNA解旋酶基因XPB,XPD,WRN和BLM的突变分析
机译:具有逐步肝内家族性胆汁淤积型1型婴儿兄弟姐妹的报告用部分外部胆道导流和肝移植治疗ATP8B1基因的新型纯合突变
机译:具有逐步肝内家族性胆汁淤积型1型婴儿兄弟姐妹的报告,用部分外部胆道导流和肝移植治疗ATP8B1基因的新型纯合突变