机译:印度Rett综合征患者的叉头盒G1(FOXG1)基因的新型突变
机译:与Rett综合征的先天性变异有关的新型FOXG1突变。
机译:Rett综合征先天性变异男孩的FOXG1突变。
机译:立式脊柱症患者MES2,HES7和DUSP6基因外显子的突变分析
机译:人类遗传疾病的多种机制:COL1A2基因的剪接顺序确定。影响成骨不全症中剪接位点突变和易位破坏SNRPN基因的效应会导致Prader-Willi综合征。
机译:由于14q12的位置效应具有FOXG1突变或表达降低的Rett综合征先天性变异患者的血小板缺陷
机译:由于14q12的位置效应,具有FOXG1突变或表达降低的Rett综合征先天性变异患者的血小板缺陷