机译:在常染色体隐性小头畸形和脉络膜视网膜病变的患者中鉴定出PLK4中的新型复合杂合变体
机译:TUBGCP4中的突变通过γ-管蛋白环复合物改变脉管性视网膜病常染色体隐性小头畸形中的微管组织。
机译:小头脉络膜视网膜病变综合征,常染色体隐性形式。病例报告
机译:金毛犬常染色体隐性的IChthyosisis:PNPLA1突变等位基因在不同种群中的分布和频率
机译:常染色体隐性遗传性肾病中两种IV型胶原蛋白的表征
机译:在常染色体隐性小头畸形和脉络膜视网膜病变的患者中鉴定出PLK4中的新型复合杂合变体
机译:小头畸形 - 脉络膜视网膜病变综合征,常染色体隐性形式。案例报告