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【2h】

NCBoost classifies pathogenic non-coding variants in Mendelian diseases through supervised learning on purifying selection signals in humans

机译：NCBoost通过监督人类净化选择信号的监督学习对孟德利亚疾病进行致病性非编码变体

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摘要

Abstract State-of-the-art methods assessing pathogenic non-coding variants have mostly been characterized on common disease-associated polymorphisms, yet with modest accuracy and strong positional biases. In this study, we curated 737 high-confidence pathogenic non-coding variants associated with monogenic Mendelian diseases. In addition to interspecies conservation, a comprehensive set of recent and ongoing purifying selection signals in humans is explored, accounting for lineage-specific regulatory elements. Supervised learning using gradient tree boosting on such features achieves a high predictive performance and overcomes positional bias. NCBoost performs consistently across diverse learning and independent testing data sets and outperforms other existing reference methods.
机译：摘要评估致病性非编码变体的最先进方法主要是在常见的疾病相关多态性上表征，但具有适度的精度和强大的位置偏差。在这项研究中，我们策划了与单一的孟德斯疾病相关的737种高信心致病性非编码变体。除了间歇性保护之外，还探讨了人类中近期和持续的净化选择信号，占谱系特定的监管要素。使用梯度树的监督学习在这些特征上提升促进了高预测性能并克服了位置偏差。 NCBoost在各种学习和独立的测试数据集中始终如一地执行，并且优于其他现有的参考方法。

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