机译:外显子组测序可确定常染色体显性原发性开角型青光眼家族中EFEMP1共分离的错义变异
机译:全外壳测序鉴定了巴基斯坦家庭中的杂合KCNJ2官方常染色体占神经性低钾血糖周期性瘫痪
机译:家族性痴呆基因的再研究:全外显子测序揭示的错义突变将ITM2B识别为一个大家族中新型常染色体显性视网膜营养不良的候选基因
机译:全exome测序确定了在巴基斯坦家庭的Clcn7潜在的常染色体隐性幼儿术恶性骨病的相同密码子中的两种新纯合的寄生畸形变异
机译:识别遗传变异突然未解释的死亡综合征的整体exome测序方法
机译:原发性开角型青光眼的分子基因组学。
机译:外显子组测序确定常染色体显性原发性开角型青光眼一个家庭中的EFEMP1共分离的错义变体。
机译:外显子组测序识别EFEmp1共分离的错义变异在具有常染色体显性原发性开角型青光眼的家族中共分离。