首页> 中国专利> 使用双等位基因SNP靶向下一代测序的非侵入性产前测定非整倍体的方法

使用双等位基因SNP靶向下一代测序的非侵入性产前测定非整倍体的方法

页面导航

摘要
著录项
法律信息
相似文献

摘要

本发明提供了一种用于非侵入性产前检测(NIPT)的方法，用于确定胎儿中非整倍体的概率。本发明包括使用能够进行绝对或相对定量的平台定量和分析常染色体单核苷酸多态性(SNP)，以确定胎儿中非整倍体的概率。在一个实施例中，本方法包括获得含有来自孕妇的游离DNA(cfDNA)的血液样品，使用提取的DNA使用靶标富集方法制备包含多个靶标双等位基因常染色体单核苷酸多态性(SNP)(即，靶SNP)的核酸库，使用制备的库进行靶向的下一代测序(NGS)，获得游离DNA中靶SNP的等位基因计数并确定胎儿非整倍体的概率。

著录项

公开/公告号CN109971846A

专利类型发明专利
公开/公告日2019-07-05

原文格式PDF
申请/专利权人时代基因检测中心有限公司;
展开▼

申请/专利号CN201910187460.2
发明设计人谭楚颖;陈伊文;周俊健;
展开▼

申请日2019-03-12
分类号
代理机构中科专利商标代理有限责任公司;
代理人张国梁
地址中国香港新界葵涌
入库时间 2024-02-19 11:23:21

法律信息

法律状态公告日

法律状态信息

法律状态
2019-07-30

实质审查的生效 IPC(主分类):C12Q1/6883 申请日:20190312

实质审查的生效
2019-07-05

公开

公开

相似文献

专利
中文文献
外文文献

1. 使用双等位基因SNP靶向下一代测序的非侵入性产前测定非整倍体的方法 [P] . 中国专利： CN109971846A . 2019-07-05
2. 通过使用靶向大规模并行测序的等位基因比率分析进行的胎儿三体性的非侵入性产前诊断 [P] . 中国专利： CN107841543A . 2018-03-27
3. Nucleotide sequences of the mutant and non-mutant fragments of loci A and C of alleles of double low (00) fad3 form desaturase gene and low-linolenic mutant (LLMut) of oilseed rape plants (Brassica napus L. var. Oleifera), allospecific SNP markers specific for loci A and C of fad3 form desaturase gene - double low (00) and low-linolenic mutant (LLMut) of winter oilseed rape plants, nucleotide sequences of primer pairs for the amplification of loci A and C of fad3 form desaturase gene of winter oilseed rape plants, method for amplification of loci A and C of fad3 desaturase gene of winter oilseed rape plants, nucleotide sequences of the primers for the identification of mutant and non-mutant alleles of fad3 forms desaturase gene - double low (00) and low-linolenic mutant (LLMut) of oilseed rape in locus A and locus C in the microsequencing reaction, method for the identification of mutant and non-mutant alleles of fad3 form desaturase gene - double low (00) and low-linolenic mutant (LLM [P] . PL211126B1 . 2012-04-30

机译：双低（00）fad3等位基因的等位基因双低等位基因（A）的位点A和C的突变和非突变片段的核苷酸序列形成去饱和酶基因和油菜植物（甘蓝型油菜）的低亚麻酸突变体（LLMut），是同种异体对fad3基因座A和C特异的SNP标记形成去饱和酶基因-冬季油菜植物的双低（00）和低亚麻酸突变体（LLMut），用于扩增fad3基因去饱和酶A和C的引物对的核苷酸序列冬季油菜植物基因，fad3去饱和酶基因的基因座A和C的扩增方法，用于鉴定fad3形式脱氢酶基因的突变和非突变等位基因的引物的核苷酸序列-双低（00 ）和基因座A和基因座C中油菜的低亚麻酸突变体（LLMut）的微测序反应，fad3形式脱氢酶基因突变和非突变等位基因的鉴定方法-双低（00）和低亚麻酸突变体（法学硕士
4. Method of using fetal fraction and chromosome representation in the determination of aneuploid state in non-invasive prenatal testing [P] . SK862017A3 . 2020-05-04

机译：在非侵入性产前检查中使用胎儿分数和染色体表示法确定非整倍体状态的方法
5. METHODS AND COMPOSITIONS FOR NONINVASIVE PRENATAL DIAGNOSIS THROUGH TARGETED COVALENT LABELING OF GENOMIC SITES [P] . WO2021198726A1 . 2021-10-07

机译：通过靶向共价标记的基因组位点的非侵入性产前诊断的方法和组合物