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使用胆汁醇葡糖苷酸和代谢物比率的脑腱黄瘤病筛查方法

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摘要

本发明涉及诊断或筛查动物中27‑羟化酶(CYP27A1)缺陷的方法，该方法包括：在生物样本中通过质量分析至少胆汁醇葡糖苷酸和C24‑或C27‑胆汁酸或其缀合物来确定强度信号，将强度信号与对照样本或对照值进行比较，以及基于所述比较确定27‑羟化酶(CYP27A1)缺陷。

1. 使用胆汁醇葡糖苷酸和代谢物比率的脑腱黄瘤病筛查方法 [P] . 中国专利： CN110612448A . 2019-12-24
2. 使用定点衍生化和LC/MS/MS工作流程分析一组脑腱黄瘤病生物 [P] . 中国专利： CN104603617A . 2015-05-06
3. Analysis of panels of brain markers of cerebral tendonous xanthomatosis using site-specific induction and LC / MS / MS workflow [P] . 日本专利： JP6272834B2 . 2018-01-31

机译：使用部位特异性诱导和LC / MS / MS工作流程分析脑腱黄瘤病的脑标志物板
4. A screening method for cerebrotendinous xanthomatosis using bile alcohol glucuronides and metabolite ratios [P] . AU2018231379A1 . 2019-10-17

机译：胆汁中葡萄糖醛酸苷和代谢物比例的筛查方法
5. Use of phenobarbital and phetharbital to treat liver diseases - by lowering physiologically raised bile acid levels, with analysis of bile acid metabolites in urine to monitor treatment [P] . 德国专利： DE4001146A1 . 1991-07-18

机译：苯巴比妥和苯妥英钠用于治疗肝脏疾病-通过降低生理上升高的胆汁酸水平，并分析尿液中的胆汁酸代谢物来监测治疗情况