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一种模型非依赖的基因组结构变异检测系统及方法

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本发明提供一种模型非依赖的基因组结构变异检测系统及方法，以模型非依赖结构变异检测理论为核心，通过变异信号提取模块、频繁最大子图挖掘模块和分类模块，实现了不依靠任何变异模型的结构变异检测。频繁变异模式挖掘模块正是抓住了结构变异遗留在基因组上的特征，仅仅通过挖掘大量正常数据中的异常点来判断潜在结构变异区域；其次，根据不同变异类型扰动基因组的方式不同，进而导致变异信号的不同排列顺序，基于此结合具有记忆功能的深度学习模型对不同变异类型进行分类。本发明不依靠任何变异模型，因此变异的检测灵敏度和错误率大大降低，并且适用于复杂变异类型的检测，不需要建立额外的结构变异模型。

著录项

公开/公告号CN111583996A

专利类型发明专利
公开/公告日2020-08-25

原文格式PDF
申请/专利权人西安交通大学;
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申请/专利号CN202010313833.9
发明设计人叶凯;蔺佳栋;杨晓飞;徐暾;
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申请日2020-04-20
分类号G16B20/20(20190101);G16B40/00(20190101);
代理机构61200 西安通大专利代理有限责任公司;
代理人马贵香
地址 710049 陕西省西安市咸宁西路28号
入库时间 2023-12-17 11:49:32

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2020-08-25

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1. 一种模型非依赖的基因组结构变异检测系统及方法 [P] . 中国专利： CN113963746A . 2022-01-21
2. 一种模型非依赖的基因组结构变异检测系统及方法 [P] . 中国专利： CN111583996A . 2020-08-25
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