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人体内生长激素变异的检测方法、该变异及其应用

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本发明涉及一种检测方法，用于检测iGHI中可有效作为个体GH功能障碍指示物的变异，包括步骤：将从个体中获得的、含有人GHI基因核酸序列的试验样本，与已知的人GHI基因标准序列进行比较。试验样本序列与标准序列间的差异，指示存在可有效作为个体GH功能障碍指示物的变异(下文称作“GHI变体”)。试验样本从具有如下标准的个体中获得：(i)生长衰退，定义为一种生长模式[通过一系列身高测量来绘制，Brook CDG(Ed)临床儿科内分泌学(Clinical PaediatricEndocrinology)第三版，第9章，p141(1995，Blackwell Science)]，即在标准身高记录纸上进行绘图时[Tanner等人，Arch DisChild 45：755－762，1970]，预示该个体成年身高处于根据个体父母身高所估计的个体目标成年身高的范围之外。本发明还涉及由此检测到的突变，以及这些突变在筛选生长激素紊乱患者方面和在制造适于治疗此类紊乱的变体蛋白质方面的应用。

著录项

公开/公告号CN1444661A

专利类型发明专利
公开/公告日2003-09-24

原文格式PDF
申请/专利权人威尔士大学医学院;
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申请/专利号CN01809392.2
发明设计人 D·N·库奥博;A·M·普洛克特;J·格雷戈里;D·S·米拉;
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申请日2001-05-14
分类号C12Q1/68;C12N15/63;C12N5/10;
代理机构中国国际贸易促进委员会专利商标事务所;
代理人刘晓东
地址英国加的夫
入库时间 2023-12-17 14:57:04

法律信息

法律状态公告日

法律状态信息

法律状态
2009-03-25

发明专利申请公布后的视为撤回

发明专利申请公布后的视为撤回
2005-03-16

专利申请权、专利权的转移专利申请权的转移变更前: 变更后: 登记生效日:20050218 申请日:20010514

专利申请权、专利权的转移专利申请权的转移
2003-12-17

实质审查的生效

实质审查的生效
2003-09-24

公开

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