• 主题
高级搜索  >
历史搜索 清空历史
首页> 中国专利> 一种全基因组变异数据的注释方法和注释系统

一种全基因组变异数据的注释方法和注释系统

页面导航
  • 摘要
  • 著录项
  • 法律信息
  • 相似文献

摘要

本发明公开了一种全基因组变异数据的注释方法和注释系统。该方法包括以下步骤：S1，创建变异数据文件：采用国际标准的VCF格式储存变异数据作为输入文件；S2，多等位基因基因分型：首先进行基因型判断，与参考基因组一致的碱基用0表示，与参考基因组不一致的碱基用1，2，3……表示，然后进行SNP和InDel的多等位基因型进行拆分，使得等位基因型都使用0和1表示；S3，InDel发生位置归一化：采用向左对齐和简约的归一化方法进行InDel发生位置归一化；以及S4，注释：进行基因结构注释、等位基因频率注释、变异位点的有害性预测以及致病性注释。应用本发明的技术方案，提高了注释信息的完整性和准确性。

著录项

  • 公开/公告号CN106156538A

    专利类型发明专利

  • 公开/公告日2016-11-23

    原文格式PDF

  • 申请/专利权人 天津诺禾医学检验所有限公司;

    申请/专利号CN201610502321.0

  • 发明设计人 相深;杨俊辉;吴俊;

    申请日2016-06-29

  • 分类号G06F19/18(20110101);

  • 代理机构11240 北京康信知识产权代理有限责任公司;

  • 代理人赵囡囡;金田蕴

  • 地址 301700 天津市武清区武清开发区创业总部基地B07

  • 入库时间 2023-06-19 00:57:41

法律信息

  • 法律状态公告日

    法律状态信息

    法律状态

  • 2019-12-20

    发明专利申请公布后的驳回 IPC(主分类):G06F19/18 申请公布日:20161123 申请日:20160629

    发明专利申请公布后的驳回

  • 2016-12-21

    实质审查的生效 IPC(主分类):G06F19/18 申请日:20160629

    实质审查的生效

  • 2016-11-23

    公开

    公开

相似文献

  • 专利
  • 中文文献
  • 外文文献
获取专利

客服邮箱：kefu@zhangqiaokeyan.com

京公网安备：11010802029741号 ICP备案号：京ICP备15016152号-6 六维联合信息科技 (北京) 有限公司©版权所有

  • 客服微信

  • 服务号