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一种用于检测高频基因致病变异的引物组和探针组及试剂盒

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本发明属于生物检测技术领域，公开了一种用于检测高频基因致病变异的引物组和探针组及试剂盒。该试剂盒可以方便快捷辅助医生对患者进行诊断时提供科学数据或对携带者筛查提供数据支撑，有助于医生对患者进行尽快的确诊，或者在备孕阶段提前预知生育风险。其是针对遗传物质DNA/RNA进行检测的手段，准确度高，假阳性率低，成本低，结果判读简单，有效降低克拉伯病患儿的出生率。该反应体系等位基因之间的扩增效率差异最大化，适用于Ct值判读，也适用终点法判读；耗时较短，准确性高。可用于快速、准确地检测人全血样本中GALC基因NM_000153转录本上c.1901T>C致病变异，用于克拉伯病的辅助诊断。

著录项

公开/公告号CN113265461A

专利类型发明专利
公开/公告日2021-08-17

原文格式PDF
申请/专利权人北京华诺奥美医学检验实验室有限公司;
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申请/专利号CN202110750370.7
发明设计人张可欣;王慧;魏星;
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申请日2021-07-02
分类号C12Q1/6883(20180101);C12Q1/6851(20180101);C12N15/11(20060101);
代理机构51224 成都顶峰专利事务所(普通合伙);
代理人杨俊华
地址 100000 北京市丰台区外环西路26号院53号楼-1至4层1201内1至2层(园区)
入库时间 2023-06-19 12:16:29

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法律状态
2022-05-13

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