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冠心病的多基因遗传风险综合评分的构建方法与装置及应用

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本发明提供了一种冠心病的多基因遗传风险综合评分(metaPRS)构建方法与装置及其应用。本发明的冠心病多基因遗传风险综合评分的构建方法包括：筛选与冠心病相关和/或与冠心病相关表型相关的SNP的集合；检测个体的待测SNP的基因型；从全基因组关联研究结果中分别提取所测SNP对应于多个亚表型的危险等位基因、效应值及P值，构建多个候选亚表型PRS并筛选最佳亚表型PRS；确定各个亚表型PRS的权重；将亚表型PRS的权重转化为SNP水平的权重；构建冠心病多基因遗传风险综合评分metaPRS。本发明对冠心病发病风险预测和精细化分层具有重要意义。

著录项

公开/公告号CN113506594A

专利类型发明专利
公开/公告日2021-10-15

原文格式PDF
申请/专利权人中国医学科学院阜外医院;
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申请/专利号CN202110579230.8
发明设计人顾东风;鲁向锋;黄建凤;王来元;陈恕凤;刘钟应;
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申请日2021-05-26
分类号G16B20/40(20190101);G16B30/00(20190101);G16B40/00(20190101);
代理机构11127 北京三友知识产权代理有限公司;
代理人韩蕾;姚亮
地址 100037 北京市西城区北礼士路167号
入库时间 2023-06-19 12:53:05

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法律状态公告日

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法律状态
2023-02-03

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发明专利权授予

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