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确定用于检测微卫星不稳定状态的位点组合的方法、系统及探针组

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本发明公开一种确定用于检测微卫星不稳定状态的位点组合的方法、系统及探针组。该方法为使用肿瘤单个样本且基于二代测序技术的方法，其包括以下步骤：(1)初步筛选得到由多个微卫星位点组成的候选位点集；和(2)计算候选位点集中各微卫星位点对于MSI状态的贡献度，并根据贡献度大小对候选位点集中的微卫星位点进行排序，取排名前n的微卫星位点组成筛选位点集，利用筛选位点集计算MSI‑H和MSS两组样本的样本MSI评分，根据样本评分得到所需的位点组合。本发明的位点组合不仅能够提高微卫星状态检测的准确度和灵敏度，同时大大降低单样本流程的检测成本。

著录项

公开/公告号CN114150067A

专利类型发明专利
公开/公告日2022-03-08

原文格式PDF
申请/专利权人元码基因科技(北京)股份有限公司;
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申请/专利号CN202210115294.7
发明设计人杨洲;张吉娜;刘金洋;张美俊;孙雪;王伟伟;田埂;
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申请日2022-02-07
分类号C12Q1/6886(20180101);C12Q1/6869(20180101);
代理机构11711 北京北汇律师事务所;
代理人李英杰
地址 100102 北京市朝阳区广顺北大街5号融创动力产业园A栋4层
入库时间 2023-06-19 14:26:44

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2022-03-08

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