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罕见神经退行性病变遗传筛查试剂盒、应用及筛查系统

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本发明公开了一种罕见神经退行性病变病遗传筛查试剂盒、其应用及筛查系统。所述罕见神经退行性病变病遗传筛查试剂盒含有ADPRS基因c.580和/或c.803‑1位置的突变点筛查试剂。其应用于制备神经退行性疾病筛查试剂，优选应用于制备遗传性儿童发作性小脑共济失调筛查试剂。所述筛查系统包括基因序列获取模块以及判断模块；所述基因序列获取模块用于获取含有ADPRS等位基因c.580和c.803‑1的单核苷酸多态性的数据；所述判断模块用于根据所述ADPRS基因是否含有复合杂合变异c.580C>T和/或c.803‑1G>A变异，判断遗传性儿童发作性小脑共济失调症的遗传风险。经证实，复合杂合体c.580C>T和c.803‑1G>A的ADPRS基因变体导致罕见神经退行性疾病，说明本发明提供的筛查试剂对该病具有筛查意义。

著录项

公开/公告号CN114540478A

专利类型发明专利
公开/公告日2022-05-27

原文格式PDF
申请/专利权人武汉儿童医院;
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申请/专利号CN202111428392.8
发明设计人孙丹;
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申请日2021-11-29
分类号C12Q1/6883;G16B20/20;G16B20/40;G16B20/50;G16B30/10;
代理机构武汉臻诚专利代理事务所(普通合伙);
代理人胡星驰
地址 430016 湖北省武汉市江岸区香港路100号
入库时间 2023-06-19 15:29:10

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法律状态公告日

法律状态信息

法律状态
2022-05-27

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