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基于二代测序数据的孟德尔遗传错误分析方法

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本发明公开了一种基于二代测序数据的孟德尔遗传错误分析方法，其包括：将三人核心家系的双端150bp读长的二代测序原始序列比对到参考基因组，查找出三个样本全基因组范围内的点突变；过滤低质量和致病性为良性或人群多态性CNV区域位点，并根据孟德尔遗传规律对不符合孟德尔遗传的特定基因型位点进行分类标记；在全基因组范围内做分布图，将连续符合某种特征的孟德尔遗传错误的位点连成片段，输出片段分布，同时标注上已知的UPD疾病区域并进行判定。本发明无需再借助额外的甲基化检测项目就可确定亲本来源，同时结合实际情况用于提示质量控制情况，可对二代测序过程中隐含的信息做进一步的核实和确定，最终提高二代测序样本检测的阳性率。

著录项

公开/公告号CN114743596A

专利类型发明专利
公开/公告日2022-07-12

原文格式PDF
申请/专利权人浙江博圣生物技术股份有限公司;杭州博圣医学检验实验室有限公司;
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申请/专利号CN202210305213.X
发明设计人许雄;胡大辉;郝美荣;侯敏;张冉;唐羽叶;孙文佳;王彩琴;周爽;边佳昕;陈蕙卉;肖锐;
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申请日2022-03-25
分类号G16B20/50;G16B20/30;G16B20/20;C12Q1/6883;
代理机构杭州求是专利事务所有限公司;
代理人郑海峰
地址 310000 浙江省杭州市西湖区学院路77号黄龙万科中心G座10层
入库时间 2023-06-19 15:58:43

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2022-07-12

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