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人类周围神经发作性疼痛致病基因及其编码蛋白

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本发明提供了一种变异的SCN11A基因，即人类周围神经发作性疼痛致病基因SCN11A，其特征在于该变异的SCN11A基因的第673位碱基由野生型的C变异为T；或该变异的SCN11A基因的第2423位碱基由野生型的C变异为G。本发明还提供了一种检测来源于人体生物样本中是否存在所述基因的突变方法及检测试剂盒。本发明提供的变异的人类SCN11A基因可用于制备人类周围神经发作性疼痛基因诊断芯片，变异的人类SCN11A基因所编码的蛋白质可作为治疗人类周围神经发作性疼痛的药物靶点。

著录项

公开/公告号CN103224939B

专利类型发明专利
公开/公告日2016-05-04

原文格式PDF
申请/专利权人华中科技大学;
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申请/专利号CN201310070553.X
发明设计人刘静宇;张学;姚镜;
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申请日2013-03-06
分类号C12N15/12(20060101);C07K14/47(20060101);C12Q1/68(20060101);
代理机构42201 华中科技大学专利中心;
代理人夏惠忠
地址 430074 湖北省武汉市洪山区珞喻路1037号
入库时间 2022-08-23 09:39:08

法律信息

法律状态公告日

法律状态信息

法律状态
2016-05-04

授权

授权
2013-08-28

实质审查的生效 IPC(主分类):C12N 15/12 申请日:20130306

实质审查的生效
2013-07-31

公开

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