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SACS基因突变体及其应用

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本发明公开了分离的核酸、分离的多肽、筛选易感痉挛性共济失调病的生物样品的方法、筛选易感痉挛性共济失调病的生物样品的系统以及用于筛选易感痉挛性共济失调病的生物样品的试剂盒。其中，该分离的核酸即SACS突变体，与SEQ ID NO：1相比具有c.1229delT突变，或者c.5840C>G突变。通过检测这些突变体在生物样品中是否同时存在，可以有效地检测生物样品是否易感痉挛性共济失调病。

著录项

公开/公告号CN104178486B

专利类型发明专利
公开/公告日2017-12-15

原文格式PDF
申请/专利权人中南大学湘雅医院;深圳华大基因股份有限公司;
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申请/专利号CN201310188366.1
发明设计人沈璐;詹自雄;王俊岭;唐北沙;戴梅枝;管李萍;王俊;
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申请日2013-05-20
分类号
代理机构北京清亦华知识产权代理事务所(普通合伙);
代理人李志东
地址 410008 湖南省长沙市湘雅路87号
入库时间 2022-08-23 10:04:53

法律信息

法律状态公告日

法律状态信息

法律状态
2017-12-15

授权

授权
2015-09-09

专利申请权的转移 IPC(主分类):C12N15/12 变更前: 变更后: 登记生效日:20150819 申请日:20130520

专利申请权、专利权的转移
2014-12-31

实质审查的生效 IPC(主分类):C12N15/12 申请日:20130520

实质审查的生效
2014-12-03

公开

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