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用于疾病关联的人类基因组变异分析和报告的系统及方法

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摘要

公开了用于疾病关联的人类基因组变异分析和报告的系统和方法。所述系统和方法包括：接收和提取疾病相关变异信息；将该疾病相关变异信息存储在第一数据结构中。另外，所述系统和方法包括：识别多个基因组变异并且确定与所述多个基因组变异中的至少一个或更多个基因组变异相关联的一个或更多个疾病概率。针对所述多个基因组变异中的具有大于阈值的至少一个疾病概率的至少一个或更多个基因组变异，所述系统和方法还可以使用验证模块来获得对多个基因组变异中的至少一个基因组变异的验证。可以创建至少包括疾病和该疾病的可能性的报告。

著录项

公开/公告号CN105229649B

专利类型发明专利
公开/公告日2018-04-13

原文格式PDF
申请/专利权人和卓生物科技(上海)有限公司;
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申请/专利号CN201480014598.8
发明设计人陈帆青;吴涵;
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申请日2014-02-25
分类号G06F19/20(20110101);
代理机构11227 北京集佳知识产权代理有限公司;
代理人康建峰;韩雪梅
地址 201203 上海市张江高科技园区郭守敬路199号中医药创新园321室
入库时间 2022-08-23 10:10:15

法律信息

法律状态公告日

法律状态信息

法律状态
2018-04-13

授权

授权
2017-06-06

专利申请权的转移 IPC(主分类):G06F19/00 登记生效日:20170516 变更前: 变更后: 申请日:20140225

专利申请权、专利权的转移
2016-02-03

实质审查的生效 IPC(主分类):G06F19/00 申请日:20140225

实质审查的生效
2016-01-06

公开

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