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926位点发生突变的RanBP9突变基因及其应用

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本发明提供了一种发生了c.926delC突变的RanBP9突变基因，其核苷酸序列如SEQ ID NO:6所示，它是人类男性生精障碍的致病基因。本发明还提供了基于多重PCR捕获联合二代DNA测序的RanBP9致病基因外显子突变筛选方法，最后利用Sanger测序对突变进行验证；其中PCR捕获引物组包含扩增引物序列SEQ ID NO:7‑12，用于Sanger测序的RanBP9基因c.926delC突变片段的扩增引物序列如SEQ ID NO:11‑12所示。本发明提供的RanBP9致病基因形式尚未被报道，可以为该病致病机理的解析和检测方法的构建等提供依据和奠定基础。

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公开/公告号CN107653248B

专利类型发明专利
公开/公告日2018-05-25

原文格式PDF
申请/专利权人黄志清;
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申请/专利号CN201711177392.9
发明设计人黄志清;其他发明人请求不公开姓名;
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申请日2017-11-23
分类号
代理机构
代理人
地址 362300 福建省泉州市南安市溪美街道阳光优家5号楼
入库时间 2022-08-23 10:12:12

法律信息

法律状态公告日

法律状态信息

法律状态
2018-05-25

授权

授权
2018-03-06

实质审查的生效 IPC(主分类):C12N15/12 申请日:20171123

实质审查的生效
2018-02-02

公开

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