首页> 中国专利> 先天性白内障PITX3基因新突变

先天性白内障PITX3基因新突变

页面导航

摘要
著录项
法律信息
相似文献

摘要

本发明涉及疾病相关突变基因领域，特别是遗传疾病基因突变，先天性白内障相关基因突变，更特别是先天性白内障相关PITX3基因突变、其检测方法及其用途。具体而言，本发明公开了具有如下的突变PITX3基因或蛋白：c.608delC/p.A203fs。

著录项

公开/公告号CN104561016B

专利类型发明专利
公开/公告日2020-01-21

原文格式PDF
申请/专利权人深圳华大基因股份有限公司;安徽省妇幼保健院;
展开▼

申请/专利号CN201410842834.7
发明设计人周青;刘辉;谌于蓝;朱健生;管李萍;姚登攀;
展开▼

申请日2014-12-29
分类号
代理机构北京品源专利代理有限公司;
代理人巩克栋
地址 518083 广东省深圳市盐田区洪安三街21号华大综合园7栋7层-14层
入库时间 2022-08-23 10:49:07

法律信息

法律状态公告日

法律状态信息

法律状态
2020-01-21

授权

授权
2016-05-25

专利申请权的转移 IPC(主分类):C12N15/12 登记生效日:20160504 变更前: 变更后: 申请日:20141229

专利申请权、专利权的转移
2016-05-25

专利申请权的转移 IPC(主分类):C12N 15/12 登记生效日:20160504 变更前: 变更后: 申请日:20141229

专利申请权、专利权的转移
2015-05-27

实质审查的生效 IPC(主分类):C12N15/12 申请日:20141229

实质审查的生效
2015-05-27

实质审查的生效 IPC(主分类):C12N 15/12 申请日:20141229

实质审查的生效
2015-04-29

公开

公开
2015-04-29

公开

公开

查看全部

相似文献

专利
中文文献
外文文献

1. 先天性白内障PITX3基因新突变 [P] . 中国专利： CN104561016B . 2020.01.21
2. 先天性白内障PITX3基因新突变 [P] . 中国专利： CN104561016A . 2015-04-29
3. Nucleotide sequences of the mutant and non-mutant fragments of loci A and C of alleles of double low (00) fad3 form desaturase gene and low-linolenic mutant (LLMut) of oilseed rape plants (Brassica napus L. var. Oleifera), allospecific SNP markers specific for loci A and C of fad3 form desaturase gene - double low (00) and low-linolenic mutant (LLMut) of winter oilseed rape plants, nucleotide sequences of primer pairs for the amplification of loci A and C of fad3 form desaturase gene of winter oilseed rape plants, method for amplification of loci A and C of fad3 desaturase gene of winter oilseed rape plants, nucleotide sequences of the primers for the identification of mutant and non-mutant alleles of fad3 forms desaturase gene - double low (00) and low-linolenic mutant (LLMut) of oilseed rape in locus A and locus C in the microsequencing reaction, method for the identification of mutant and non-mutant alleles of fad3 form desaturase gene - double low (00) and low-linolenic mutant (LLM [P] . PL211126B1 . 2012-04-30

机译：双低（00）fad3等位基因的等位基因双低等位基因（A）的位点A和C的突变和非突变片段的核苷酸序列形成去饱和酶基因和油菜植物（甘蓝型油菜）的低亚麻酸突变体（LLMut），是同种异体对fad3基因座A和C特异的SNP标记形成去饱和酶基因-冬季油菜植物的双低（00）和低亚麻酸突变体（LLMut），用于扩增fad3基因去饱和酶A和C的引物对的核苷酸序列冬季油菜植物基因，fad3去饱和酶基因的基因座A和C的扩增方法，用于鉴定fad3形式脱氢酶基因的突变和非突变等位基因的引物的核苷酸序列-双低（00 ）和基因座A和基因座C中油菜的低亚麻酸突变体（LLMut）的微测序反应，fad3形式脱氢酶基因突变和非突变等位基因的鉴定方法-双低（00）和低亚麻酸突变体（法学硕士
4. Novel microorganism, method for producing L-α-amino acid, method for culturing mutant strain and mutant of novel microorganism, method for obtaining gene encoding carbamoylase and / or hydantoinase and / or hydantoin racemase, and carbamoylase and / or hydantoinase and / or Or insertion of a gene encoding hydantoin racemase into a microorganism or cell [P] . 日本专利： JP3905575B2 . 2007-04-18

机译：新微生物，生产L-α-氨基酸的方法，新微生物的突变菌株和突变体的培养方法，获得编码氨基甲酰酶和/或乙内酰脲酶和/或乙内酰脲消旋酶，以及氨基甲酰酶和/或乙内酰脲酶和/或Or的基因的方法将编码乙内酰脲消旋酶的基因插入微生物或细胞
5. METHOD OF CONSTRUCTING GENES OF NOVEL MUTEINES OF TNF-ALPHA HUMAN PROTEINS, NICLEOTIDE SEQUENCES OF SUCH GENES AND AMINO ACID SEQUENCES OF SUCH MUTEINES [P] . PL168868B1 . 1996-04-30

机译：构建TNF-α人蛋白质新突变基因的基因，该基因的核苷酸序列和该突变体的氨基酸序列的方法