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异常组织中单样本体细胞突变位点检测方法、装置和存储介质

摘要

一种异常组织中单样本体细胞突变位点检测方法、装置和存储介质,所述方法包括:获取异常样本和模拟的正常样本的有效测序序列;在上述有效测序序列中,对异常样本与模拟的正常样本不一致的碱基,根据突变碱基频率判断异常样本和模拟的正常样本的碱基型,然后用Fisher精确检验碱基型的差异,根据差异判断突变类型;以及通过对突变类型过滤去除假阳性变异和生殖细胞突变,得到高可信度的体细胞突变位点。所述方法具有高灵敏度、高特异性的特点,不仅对已知突变基因的突变检测具有比较高的灵敏度,而且能够找到新的突变基因。

著录项

  • 公开/公告号CN107491666B

    专利类型发明专利

  • 公开/公告日2020-11-10

    原文格式PDF

  • 申请/专利权人 深圳裕策生物科技有限公司;

    申请/专利号CN201710779843.X

  • 发明设计人 王佳茜;高志博;陈超;李淼;杨洁;

    申请日2017-09-01

  • 分类号G16B20/50(20190101);G16B30/00(20190101);

  • 代理机构44281 深圳鼎合诚知识产权代理有限公司;

  • 代理人孙银行;彭家恩

  • 地址 518172 广东省深圳市龙岗区龙城街道龙翔大道9009珠江国际中心18-Dl

  • 入库时间 2022-08-23 11:20:40

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