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一种苯丙酮尿症的检测引物组、试剂盒及基因突变检测方法

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本发明公开了一种苯丙酮尿症的检测引物组、试剂盒及基因突变检测方法。本发明首次针对苯丙酮尿症相关的PAH、PTS、GCH1、QDPR、PCBD1、SPR基因，提供了覆盖这6个基因及其上下游约10bp的剪切位点的引物组，所述引物组在多重PCR反应体系中，特异性高，引物相互干扰小，均一性高，扩增子表达深度高。本发明具有快速、全面、准确、操作简单的优点，适用于血液、血斑、白细胞等样本的检测，与现有技术相比，覆盖度更全，检测位点更多，准确率高，可应用于苯丙酮尿症基因突变的检测、携带者的检出及遗传咨询等疾病预防方面，还可应用于疾病治疗的指导。

著录项

公开/公告号CN107828883B

专利类型发明专利
公开/公告日2020-12-25

原文格式PDF
申请/专利权人东莞博奥木华基因科技有限公司;郑州大学第三附属医院(河南省妇幼保健院);
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申请/专利号CN201711291126.9
发明设计人糜庆丰;刘海量;张小安;崔世红;刘情;刘宇彬;王杨;周幸芝;程国梅;张琳琳;常慧;刘佩;
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申请日2017-12-08
分类号C12Q1/6883(20180101);C12Q1/6806(20180101);
代理机构11332 北京品源专利代理有限公司;
代理人巩克栋
地址 523808 广东省东莞市松山湖高新技术产业开发区桃园路1号莞台生物技术合作育成中心11栋
入库时间 2022-08-23 11:26:30

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