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与NK/T细胞淋巴瘤的过度炎症反应相关的突变位点及应用

摘要

本发明公开了与NK/T细胞淋巴瘤的过度炎症反应相关的突变位点及应用,属于医学检测领域。申请人首次发现NF‑κB信号通路中进化保守的接头蛋白ECSIT基因在约20%的NK/TCL患者中都存在V140A的突变,并进一步利用收集丰富的NK/TCL临床样品和病例资料做进一步验证,揭示了ECSIT基因V140A突变激活NF‑κB信号通路诱导炎症反应的作用和机制,并检测靶向ECSIT对NK/TCL的潜在疗效,大规模临床样本分析表明ECSIT突变与肿瘤生存及预后的相关性。本发明研究成果为NK/T细胞淋巴瘤辅助诊断或肿瘤治疗/预后评估提供理论基础,为改善NK/TCL的治疗效果提供新的突破口。

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